Тема лекції



Скачати 30,87 Kb.
Дата конвертації29.01.2017
Розмір30,87 Kb.

КАФЕДРА ПЕДІАТРІЇ З МЕДИЧНОЮ ГЕНЕТИКОЮ

  • ТЕМА ЛЕКЦІЇ:
  • “Захворювання щитовидної залози”

Актуальність

  • Захворювання щитовидної залози займають 2 місце після цукрового діабету.
  • Щитовидна залоза (ЩЗ) – один із важливіших органів внутрішньої секреції. Закладка ЩЗ відбувається на 4 тижні гестації. На 2 місяці з’являється тиреоїдна тканина. На 16 тижні ЩЗ повністю диференційована. Існує 2 періоди бурхливого росту ЩЗ (5-7 та 12-15 років). До гормонів ЩЗ належать: тироксин (Т4) та трийодтиронін (Т3). Т4 містить 65 % йоду. Вихідним продуктом біосинтезу тиреоїдних гормонів є АК – тирозин та йод.

Фізіологія гормонів ЩЗ

  • Головним фактором регуляції функції ЩЗ є ТТГ. Регуляція відбувається за принципом зворотнього зв’язку між гіпофізом та ЩЗ. Виділення аденогіпофізом тиреотропіну знаходиться під впливом гіпоталамусу (тиреотропін-релізінг фактор).
  • Фізіологічна дія тиреоїдних гормонів:
  • -впливають на всі види обміну;
  • -мають важливу роль в розвитку плода, процесах росту та диференціювання тканин (особливо ГМ);
  • -сприяють нормальному фізичному та розумовому розвитку дитини;
  • -посилюють ліполіз та обмін вуглеводів, знижують вміст глікогену в печінці;
  • -активно впливають на мінеральний та водний обмін;
  • -в звичайних дозах мають анаболічний ефект, у високих – катаболічний.

Гіпотиреоз

  • Гіпотиреоз – ендокринно-обмінне захворювання, в основі якого є зниження або відсутність функції щитовидної залози.
  • Класифікація:
  • І. За часом виникнення:
  • -уроджений
  • -набутий
  • ІІ. За формою:
  • -первинний
  • -вторинний
  • -третинний
  • ІІІ. За ступенем тяжкості:
  • -легкий
  • -середньої важкості
  • -тяжкий

Гіпотиреоз

  • Первинний – виникає внаслідок первинного ураження щитовидної залози.
  • Вторинний – при ураженні гіпофіза (внаслідок гіпопітуітаризма, ізольованої нестачі ТТГ або секреції неактивного ТТГ). Частіше зустрічається при пухлинах гіпофіза.
  • Третинний – пов’язаний з ураженням гіпоталамусу та синтезом тиреоліберину.

Гіпотиреоз

  • І. Уроджений гіпотиреоз.
  • Етіологія:
  • -90 % - ураження зачатку щитовидної залози на 4-9 тижні гестації (дисгенез так етопія);
  • -тиреостатична медикаментозна терапія (мерказоліл, йод, броміди, солі літію, транквілізатори);
  • -аутоімунний тиреоїдит у матері;
  • -вплив різних хімічних речовин, опромінення на плід;
  • -внутрішньоутробні інфекції.
  • У 10 % вроджений гіпотиреоз виникає через генний дефіцит синтезу тиреоїдних гормонів.
  • ІІ. Набутий.
  • Етіологія:
  • -після видалення щитовидної залози внаслідок аутоімунного вірусного, бактеріального або радіоімунного тиреоїдиту.

Патогенез уродженого гіпотиреозу

  • В основі патогенезу лежить порушення метаболізму білків, жирів та вуглеводів. Через зниження синтезу гормонів ЩЗ відбувається зменшення кількості нейронів, порушення диференціювання мозку, пригнічення функції ЦНС. Зниження метаболічних процесів призводить до затримки росту та формування скелету, порушуються процеси метаболізму (гіперкетонемія та гіперліпідемія).
  • Для вродженого гіпотиреозу дуже важливим є рання діагностика захворювання (патологічні зміни ЦНС зворотні лише до 4-тижневого віку).

Клінічні прояви уродженого гіпотиреозу:

  • У новонароджених:
  • - маса тіла при народженні більше 4 кг;
  • переношеність;
  • погана прибавка маси тіла;
  • в’ялість, сонливість, пригнічення, м’язова гіпотонія;
  • трофічні розлади шкіри (блідість, сухість, холодна на дотик);
  • пізнє відпадіння залишку пуповини;
  • тривала жовтяниця, муцинозні набряки;
  • збільшення живота, закрепи;
  • пупкова кила;
  • великий язик;
  • низький голос;
  • стридор;
  • амімія;
  • брадикардія, глухість серцевих тонів, кардіомегалія

Клінічні прояви уродженого гіпотиреозу

  • За умови несвоєчасної діагностики:
  • -затримка психомоторного розвитку (кретинізм);
  • -значна затримка росту (кісткового віку);
  • -порушення статевого розвитку;
  • -тяжка анемія.
  • Легкі форми уродженого гіпотиреозу
  • Можуть проявлятися в 2-5 річному віці або навіть під час статевого розвитку. Характеризуються затримкою росту та статевого розвитку, зниженням інтелекту, симптомами міокардіодистрофії, закрепами, сухістю шкіри.

Діагностичні критерії уродженого гіпотиреозу

  • -знижений вміст в крові Т4 (N=110-225 нмоль/л) та Т3 (N=2-4 нмоль/л);
  • -підвищений вміст ТТГ (N=1,5-20 мкОД/мл);
  • -затримка кісткового віку;
  • -сканування ЩЗ (агенезія, ектопія, ферментативні порушення.)

Набутий гіпотиреоз

  • Проявляється після 1 року життя. Частіше зустрічається у дівчат.
  • Клінічні прояви:
  • -уповільнений ріст;
  • -затримка статевого розвитку;
  • -непереносимість переохолодження;
  • -знижений апетит;
  • -сонливість;
  • -закрепи;
  • -при огляді – набряк обличчя, грубі риси, сплощене перенісся, суха шкіра, сухе та ламке волосся.

Лабораторна діагностика набутого гіпотиреозу

  • -зниження рівня Т3 та Т4;
  • -підвищення ТТГ;
  • -значна затримка кісткового віку;
  • -визначення антитиреоїдних антитіл;
  • -сканування ЩЗ.

Лікування гіпотиреозу

  • L-тироксин (тиреокомб). Початкова доза – 3-5 мкг/кг, з поступовим підвищенням кожні 3-5 діб на 10-15 мкг до 10 мкг/кг. Лікування уродженого гіпотиреозу продовжують до 1-3-річного віку.
  • Критерії адекватності підбору дози гормонотерапії:
  • -пульс
  • -артеріальний тиск
  • -маса тіла
  • -активність дитини
  • -рівень ТТГ, Т3 та Т4
  • -оцінка росту та кісткового віку

Еутиреоїдний зоб

  • Еутиреоз (дифузний нетоксичний зоб) – еутиреоїдна гіперплазія ЩЗ, що проявляється її збільшенням без порушення функції. Збільшення ЩЗ є компенсаторною реакцією, яка направлена на забезпечення синтезу достатньої кількості тиреоїдних гормонів в умовах йодного дефіциту.
  • Теорії виникнення:
  • спадкові дефекти захвату та організації йоду;
  • дисбаланс мікроелементів (надлишок Cu та Co);
  • вплив невеликих доз радіонуклідів;
  • швидкий ріст організму.

Класифікація еутиреозу

  • І. Ендемічний зоб – виникає внаслідок дефіциту ендогенних йодидів та інших мікроелементів у грунті.
  • ІІ. Спорадичний зоб – виникає в неендемічних районах, провокується тривалим використанням струмогенних препаратів та впливом екологічної ситуації.
  • ІІІ. Ювенільна гіперплазія ЩЗ – провокується підвищеною потребою в йоді та тиреоїдних гормонах під час статевого розвитку.

Діагностичні критерії оцінки еутиреозу за ВООЗ

  • І. За поширеністю зобу (дані пальпації).
  • ІІ. За величиною ЩЗ (дані УЗД).
  • ІІІ. За рівнем ТТГ.
  • ІV. За концентрацією тиреоглобуліну.
  • V. За медіаною йодурії.
  • Епідеміологічні критерії оцінки тяжкості еутиреозу за частотою виявлення в популяції
  • Ступінь тяжкості Частота виявлення
  • Дефіциту немає <5 %
  • Легкий дефіцит 5-19,9 %
  • Середня тяжкість 20-29,9 %
  • Тяжкий дефіцит >30 %

Клінічні прояви

  • І. Пальпаторне збільшення ЩЗ.
  • ІІ. Візуальне збільшення ЩЗ.
  • ІІІ. Пальпаторне та візуальне збільшення ЩЗ, але не виходить за межі m. sternocleidomastoideus.
  • IV. Виходить за межі m. sternocleidomastoideus.
  • V. Гігантський зоб.
  • Розміри зобу за ВООЗ
  • 0 ступінь – зобу немає, розмір кожної долі не перевищує розмір дистальної фаланги великого пальця руки досліджуваного.
  • І ступінь – залоза пальпується, але відсутнє її візуальне збільшення.
  • ІІ ступінь – візуальне збільшення ЩЗ при нормальному положенні шиї.

Оцінка тяжкості еутиреозу за вмістом йоду в сечі

  • Медіана концентрації Наявність дефіциту J
  • J в сечі, мкг/л
  • 100-200 дефіциту немає
  • 50-99 легкий дефіцит
  • 20-49 середній дефіцит
  • <20 тяжкий дефіцит
  • План дослідження при наявності зобу
  • Пальпація ЩЗ.
  • УЗД.
  • Визначення рівня тиреоїдних гормонів у крові.
  • Визначення наявності антитіл до тканини ЩЗ.
  • Визначення рівня добової йодурії.
  • За показами - проведення пункційної біопсії.

Профілактика йоддефіциту

  • Масова – сполуки йоду штучно включають до продуктів харчування (сіль, хліб, молочні продукти).
  • Групова – препарати, що містять фізіологічну дозу йоду застосовують у групах підвищеного ризику виникнення йоддефіциту (діти, підлітки, вагітні).
  • Індивідуальна – вживання продуктів із підвищеним вмістом йоду (морепродукти, морська капуста) та використання лікарських засобів (антиструмін, калія йодид 200).

Потреба J для профілактики еутиреозу (ВООЗ)

  • Дорослі – 150 мкг/добу
  • Вагітні – 200 мкг/добу
  • Доношені новонароджені – 15 мкг/кг/добу
  • Недоношені новонароджені – 30 мкг/кг/добу
  • Діти 1 року життя – 50 мкг/добу
  • Діти 1-6 років – 90 мкг/добу
  • Діти 7-12 років – 120 мкг/добу

Лікування еутиреозу

  • Завжди починається з призначення йодвмісних препаратів: KJ - 100 мкг/добу. Якщо на фоні лікування препарати йоду не відбувається нормалізація розмірів ЩЗ протягом 6 міс. – призначають L-тироксин (початкова доза – 3 мкг/доба, в подальшому підбір дози відбувається під контролем визначення ТТГ у крові хворого).

Гіпертиреоз

  • Дифузний токсичний зоб (тиреотоксикоз, хвороба Базеда, хвороба Грейвса) – ендокринно-обмінне захворювання, в основі якого є гіперпродукція гормонів ЩЗ. На сучасному етапі токсичний зоб розглядають як аутоімунне спадкове захворювання, при якому підвищується LATS-фактор (тривалодіючий стимулятор синтезу тиреоїдних гормонів).
  • Етіологія:
  • -інфекції;
  • -стреси;
  • -психічні та фізичні травми;
  • -перегрівання на сонці.

Клінічні прояви гіпертиреозу

  • -збільшення розмірів ЩЗ;
  • -порушення діяльності ЦНС (роздратованість, метушливість, підвищена рухова активність, швидка втомлюваність, емоціональна лабільність, порушення сну, головний біль, тремор кінцівок);
  • -порушення діяльності ССС (тахікардія, аритмія, систолічний шум, на ЕКГ- підвищений вольтаж зубців);
  • -схуднення;
  • -очні симптоми (екзофтальм; офтальмопатія Грейвса – лімфоїдна інфільтрація кон’юнктиви, її гіперемія та набряк; с-м Дальриміля – широке розкриття очної щілини; с-м Еллінека – посилення пігментації повік; с-м Зінгера – набряк повік; с-м Розенбаха – тремор повік; с-м Крауса – посилений блиск очей; с-м Штельвага – нечасте миготіння та ретракція верхньої повіки; с-м Мебіуса – порушення конвергенції; с-м Грефе – відставання верхньої повіки при погляді вниз.

Лабораторні зміни при гіпертиреозі

  • -підвищення концентрації Т3, Т4;
  • -зниження рівню ТТГ;
  • -кістковий вік випереджує паспортний на 2-5 років;
  • -зниження холестерину в сироватці крові;
  • -клінічний аналіз крові: лейкопенія, лімфоцитоз, підвищення ШОЕ.

Особливості перебігу ДТЗ у дітей

  • -частіше хворіють дівчата (95 %);
  • -сімейний анамнез;
  • -маніфестація захворювання в пубертатний період;
  • -перебіг на фоні хронічного ураження носоглотки інфекційного характеру;
  • -в анамнезі – психічні травми.

Лікування гіпертиреозу

  • Мерказоліл - 30-40 мг/добу протягом 10-15 діб, з поступовим (5 мг/тиждень) зменшенням до мінімальної підтримуючої дози (5 мг/добу).
  • Пропілтіоурацил – початкова доза – 150-300 мг/м2, з поступовим зниженням до підтримуючої – 100 мг/м2.
  • Тривалість лікування у підтримуючих дозах складає від 2 до 6 років.

Тиреоїдит

  • Хронічний лімфоцитарний, аутоімунний тиреоїдит (тиреоїдит Хашимото).
  • Органоспецифічне аутоімунне захворювання, супроводжується утворенням аутоантитіл до тканини ЩЗ. Частіше зустрічається у дитячому та підлітковому віці. Дівчатка хворіють вдвічі частіше хлопчиків.
  • Характерна лімфоцитарна інфільтрація ЩЗ, на ранніх стадіях може бути лише гіперплазія ЩЗ. Захворювання наслідується щеплено із системою HLA.

Клінічні прояви тиреоїдиту Хашимото

  • -захворювання починається протягом перших 3 років життя, після 6 років частота збільшується (max – у підлітковому віці);
  • -зоб розвивається бессимптомно та поступово, (дифузне збільшення ЩЗ, поверхня бугриста на дотик, з часом стає твердою із вузлами);
  • -діти дратівливі, легко збудливі, підвищення пітливості, гіперактивні (можливо запідозрити гіпертиреоз, але лабораторно не підтверджується);
  • -клінічний перебіг різноманітний (спонтанне зменшення та зникнення або залишатися без змін протягом багатьох років);
  • - стадії захворювання: гіпертиреоз (транзиторна стадія) – еутиреоз -гіпотиреоз.

Діагностика тиреоїдиту Хашимото

  • -високий титр аутоантитіл у сироватці крові (частіше АТ до тиреоглобуліну 1:100 та АГ мікросом >1:32);
  • -рівень Т4 та ТТГ у крові в межах норми, або підвищений вміст ТТГ при нормальному рівні Т4 (“компенсований” гіпотиреоз), або зниження рівня Т4 при підвищеному вмісті ТТГ (гіпотиреоз);
  • -нечіткі та нерівні контури ЩЗ при УЗД;
  • -сканування ЩЗ показане при підозрі на вузлоутворення;
  • -біопсія – виражена лімфоїдна інфільтрація (у дітей проводиться дуже рідко).

Лікування тиреоїдиту Хашимото

  • Медикаментозне лікування залежить від стадії захворювання.
  • Покази для хірургічного лікування тиреоїдиту:
  • -симптоми здавлення та звуження трахеї та стравоходу;
  • -прогресуючий ріст зобу (незважаючи на консервативну терапію протягом 2 років);
  • -підозра на злоякісне новоутворення.

Підгострий тиреоїдит

  • Захворювання ЩЗ запального характеру (вірогідно вірусної етіології), зустрічається рідко.
  • Клінічні прояви:
  • -біль в горлі та в ділянці ЩЗ (може виникати також в ділянці вуха та щелепи, загострюватись при рухах шиї);
  • -лихоманка, загальна слабкість;
  • -при огляді – болюча та набрякла ЩЗ.

Підгострий тиреоїдит

  • Діагностика:
  • -на ранніх стадіях – вміст Т4 в крові помірно підвищений, рівень ТТГ – знижений;
  • -знижене поглинання ЩЗ радіонуклідів;
  • -слабо виражені та не потребують корекції симптоми гіпотиреозу;
  • -за наявності симптомів загальної інтоксикації – лейкоцитоз та збільшення ШОЕ;
  • -на пізніх стадіях (2-6 місяців) – прояви гіпотиреозу.
  • Лікування:
  • Симптоматичне (знеболюючі препарати – при легких випадках, стероїдні гормони – при важких випадках)

Гострий тиреоїдит

  • Розвивається при гострих бактеріальних (гнійних та негнійних) інфекціях ЩЗ (частіше золотистий стафілокок, ß-гемолітичний стрептокок, пневмокок).
  • Клінічні прояви:
  • -гостра токсична лихоманка;
  • -виражена болючість в ділянці ЩЗ, що посилюється при розтягненні шиї;
  • -різка болючість ЩЗ при пальпації;
  • -гіперемія та місцеве підвищення температури в ділянці ЩЗ;

Гострий тиреоїдит

  • Діагностика:
  • -клінічна картина;
  • -лейкоцитоз із зсувом вліво;
  • -підвищення ШОЕ;
  • -рівень Т4 та ТТГ в межах норми;
  • -поглинання радіоактивного J в межах норми;
  • -УЗД ЩЗ (виявлення абсцесу);
  • -пункція ЩЗ із аспірацією вмісту(за показами).
  • Лікування.
  • Розпочинають миттєво. Парентеральне введення великих доз антибіотиків широкого спектру дії. Хірургічний дренаж абсцесу ЩЗ.

Дякую за увагу!



База даних захищена авторським правом ©vaglivo.org 2016
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка